Rh血型系统是人类红细胞血型系统中的一种,最为复杂和多态,在临床输血和新生儿溶血病等方面具有重要意义。其中,D抗原是Rh血型系统中最具临床意义的抗原。根据红细胞上D抗原的有无分为RhD阳性和RhD阴性。而在人群中除了正常的RhD阳性和RHD基因全缺失的RhD真阴性,还有一部分人红细胞膜D抗原的表达有数量或质量的变化,这部分就称之为D变异型。例如,弱D、部分D或极弱D(DEL)以及Rh缺失型(Rhnull,Rhmod)等都属于D变异型。通常由于RhD基因和RhCE基因在Rh座位上方向相反,容易发生基因交换;或由于碱基突变、缺失、mRNA拼接位点变异等所导致。
弱D: 红细胞表面D抗原表位并未减少,但抗原数量减弱,即抗原无质量变化,只是数量减少。通常,弱D红细胞与IgM类抗-D试剂反应呈阴性,抗球蛋白方法检测为阳性。另外,弱D献血者和受血者在临床上意义不同。弱D献血者由于红细胞上带有D抗原,可以刺激阴性者产生抗-D,所以该类血液应作为阳性血供给临床。而对于弱D受血者,因常用的血清学技术无法鉴定是D抗原数量减少(弱D),还是D抗原表位部分缺失(部分D),此种情况一般认作D抗原阴性。
部分D: 红细胞表面D抗原数目基本正常,但缺失正常D抗原上部分抗原表位,即抗原发生质量的改变,并且能产生针对其缺失的D抗原表位的抗体。通过分子生物学技术,测序结果发现部分D的产生多数由于RHD基因部分被RHCE基因替代,产生了杂合基因。与弱D不同的是这些氨基酸的改变位于细胞膜外。
极弱D:红细胞表面极弱表达的D抗原,且质量也发生变化。用常规的血清学方法常被漏检,易误判为D抗原阴性,需要进行吸收放散试验和基因检测。通常称为DEL型或放散型D。
检验科
杨琳琳