一、认识血友病：凝血因子的"缺失" 

血友病是一种因凝血因子缺乏导致的遗传性出血性疾病，患者因轻微外伤或自发出现关节、肌肉、内脏等部位出血。根据缺乏的凝血因子类型，可分为血友病A（Ⅷ因子缺乏）和血友病B（Ⅸ因子缺乏）。及时补充凝血因子是预防和治疗出血的关键，但如何科学、合理地使用血液制品，是患者和家属亟需了解的课题。

二、当前血友病就医中的用血误区 

1. 过度依赖“按需治疗”

部分患者仅在出血后输注凝血因子，忽视预防治疗的重要性。长期反复出血会导致关节畸形、残疾，甚至危及生命。 

2. 用药不规范导致疗效下降

自行减量、随意调整输注频率，可能导致凝血因子浓度不足，增加耐药风险（如抑制物产生）。 

3. 忽视非血液制品的替代治疗

新型非因子药物（如艾美赛珠单抗）、物理康复治疗未被充分利用，导致过度依赖血液制品。 

三、血友病治疗为何需要“合理用血”？

1. 血液资源珍贵 

   血友病需长期依赖凝血因子输注，而凝血因子浓缩物需从大量献血者血浆中提取。我国每年临床用血需求持续增加，合理分配血液资源是保障所有患者救治的关键。

2. 输血并非“万能解药”

   部分患者误认为“出血就应输血”，但反复输注全血或血浆可能引发以下风险： 

  过敏反应：异体血浆蛋白可能诱发皮疹、发热甚至休克。 

  抗体产生：约30%的重型血友病A患者输注凝血因子VIII后会产生抑制物抗体，导致治疗失效。 

  病毒感染风险：尽管现代血液筛查技术已极大降低风险，但输血仍存在潜在传播肝炎病毒、HIV等传染病的可能。

四、血友病用血的四大科学原则

原则1：优先选择凝血因子浓缩物 

与输注全血或血浆相比，基因重组凝血因子和病毒灭活的血源性凝血因子浓缩物更具优势： 

纯度高：直接补充缺乏的凝血因子（如VIII或IX），止血效率提升80%以上。 

安全性强：经过多重病毒灭活处理，感染风险显著降低。 

体积小：输注剂量精准，避免循环超负荷（尤其适用于儿童和老年患者）。

原则2：预防治疗优于按需治疗   

世界血友病联盟（WFH）推荐：重型血友病患者应接受规律性预防治疗（每周2-3次凝血因子输注），而非仅在出血后补救。 

临床证据：预防治疗可使年出血次数减少90%，关节损伤风险下降70%。 

经济价值：虽然短期费用较高，但可显著减少因反复出血导致的残疾、手术及长期护理费用。

原则3：个体化调整输注方案 

剂量计算：根据体重、出血部位及严重程度精准调整。例如，关节出血需将凝血因子活性提升至30%-50%，而颅内出血需提升至80%-100%。 

输注频率：结合凝血因子半衰期（如FVIII半衰期约8-12小时），避免过量或不足。

原则4：建立多学科协作机制 

血友病治疗需血液科、骨科、康复科、心理科等多团队协作： 

出血急性期：及时输注凝血因子+局部压迫/冷敷。 

慢性关节病：在凝血因子保护下进行理疗或手术。 

抑制物管理：抗体阳性患者需采用免疫耐受诱导（ITI）或旁路制剂（如重组活化VII因子）。

五、患者自我管理：家庭治疗的“黄金守则”

1. 备好应急凝血因子 

   家中常备至少1次剂量的凝血因子，并学会自我注射（成人）或家属注射（儿童）。

2. 记录出血日记 

   记录出血时间、部位、诱因及输注剂量，复诊时提供医生参考。

3. 避免过度依赖输血 

   轻微皮下瘀斑若无扩展，可观察暂不输注；重大手术前需提前制定凝血因子覆盖方案。

4. 接种疫苗预防并发症 

   所有血友病患者应接种甲肝、乙肝疫苗，减少因输血导致的感染风险。

六、展望未来：从替代到治愈 

随着基因治疗技术的突破（如Etranacogene dezaparvovec治疗血友病B），未来有望通过单次输注实现长期凝血因子表达。患者应保持信心，在专业医生指导下选择个体化治疗方案。