在造血干细胞或器官移植前，需要进行HLA分型，寻找HLA同型的供者。那到底什么是HLA？它在造血干细胞移植中的作用是什么？

HLA即人类白细胞抗原，是英文Human Leucocyte Antigen的首字母大写。HLA存在于人体各种有核细胞的表面，能识别“自己”和“非己”，通过免疫反应排除“非己”， 即决定一个器官或造血干细胞移植入遗传基础不同的个体中时，是否被排斥。每个人身上都有HLA等位基因，除同卵双生子外，两个个体间HLA全相合的概率极低，而且终身不变，相当于人体生物学的“身份证”。

HLA复合体是人类多态性最丰富的遗传系统，不同种族、不同个体的HLA存在差异。这是因为HLA复合体定位于第6号染色体短臂，长3600kb。单个或多个碱基的改变，就会产生一个新的等位基因，这在进化过程中经常发生。随着测序技术的发展，鉴定出了大量的HLA新等位基因。

HLA遗传的特点主要包括单倍体遗传和共显性遗传。①单倍型遗传：人体细胞为二倍体型，一个单倍型来自父亲，另一个单倍体来自母亲，共同组成个体的基因型。②共显性遗传：在这里面，我们需要引入 “基因座”和“等位基因”的观念。上面提到人体细胞为二倍体型，可想象为两条平行线，两平行线上相对应位置的一点或一段，叫做基因座或者位点。而在同一座位上，控制相对性状的不同形态的基因就叫做等位基因。共显性是指某位点的等位基因不论是杂合子还是纯合子，均能同等表达，两者的编码产物都可在细胞表面检测到。故每个位点可具有两个抗原，可能相同，也可能不相同；这些抗原组成了个体的表型。此外，HLA遗传的特点还包括连锁不平衡和高度多态性。

为了避免或减少移植排斥，在造血干细胞或器官移植前，必须采用一定的方法对患者和捐献者的HLA型别进行配型确定，从而选择与患者HLA相匹配的捐献者进行移植。因此，HLA在造血干细胞移植的成败中起着决定性作用，是造血干细胞移植治疗成功的关键。人类非血缘关系的HLA相合率为几百分之一到几万分之一，在较为罕见的HLA型别中，这个比率更低。同卵（同基因）双生兄弟姐妹间HLA相合率为100%，非同卵（异基因）双生或亲生兄弟姐妹间的HLA相合率为25%。因此，在兄弟姐妹中和以非亲缘造血干细胞捐献为主的中华骨髓库寻找供者是造血干细胞移植的主要来源。随着科学技术的发展，我国造血干细胞移植应用也发生着革命性改变，尤其2016年以后，随着造血干细胞移植“北京方案”的出台和推广应用，我国亲缘单倍体造血干细胞移植发展迅速，已占到总移植数60%以上的比例。

此外，作为遗传标志，HLA不仅在移植上发挥重要作用，而且大量研究显示：其与疾病的发生和发展有密切的关系。随着对HLA相关科研的展开，人们对HLA会有更深入的认识，从而拓展其应用领域，为疾病预防和救治提供新的途径和靶点。

    科研外事科   刘铮 康轶青